Gruppi e temi di ricerca

Descrizione

L’attività di ricerca del gruppo si svolge nell’ambito della medicina traslazionale, personalizzata e di precisione. E’ focalizzata sui meccanismi molecolari alla base di patologie ereditarie neuromuscolari e neurodegenerative dovute a mutazione di singoli geni e che si accompagnano a variazione dell’espressione genica allo scopo di individuare :

a.meccanismi molecolari alla base della disfunzione neuronale possibili target di terapia;

b.ruolo degli enzimi di riparazione del danno ossidativo al DNA nei processi di accumulo delle espansioni trinucleotidiche legati alle malattie neurologiche ( es. Huntington);

c.biomarcatori nel sangue periferico di pazienti utili al clinico per il monitoraggio temporale di insorgenza e/o progressione della malattia;

bio marcatori neuro fisiologici, molecolari e di imaging nelle malattie neurodegenerative su base genetica;
cause di canalopatie in malattie neuromuscolari e sindromi epilettiche;
nuove mutazioni geniche, non ancora descritte, causa di fenotipi patologici noti;
Aspetti genetici del dolore cronico e della sua cronicizzazione e della resistenza all’effetto analgesico degli oppioidi.

La ricerca del gruppo in fine è rivolta all’implementazione biotecnologica nella diagnostica di routine.

Linee di ricerca

Malattia di Huntington (HD)
HD e altre malattie neurodegenerative su base genetica (MP, FTD associata alla MND, HSP)
Malattie neuromuscolari e sindromi epilettiche
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Dolore cronico e resistenza agli oppioidi

Settori ERC

LS1_1 Macromolecular complexes including interactions involving nucleic acids, proteins, lipids and carbohydrates
LS1_3 DNA and RNA biology
LS1_4 Protein biology
LS2_1 Genetics
LS2_6 Metagenomics
LS5_5 Neural networks and plasticity
LS5_8 Neural basis of behaviour (e.g. sleep, consciousness, addiction)