Study of the amyloidogenic conversion of V30M, S52P and V122I transthyretin variants by real-time Nuclear Magnetic Resonance: elucidation of the molecular mechanisms leading to different ATTR amyloidosis severity and different drug response.
Finanziato da Fondazione Telethon, bando “Multiround 21-24 – Round 1 2022 Track Basic”
Abstract
Use solution NMR to shed light on the structural aspects responsible for the different stability and aggregation propensity of V30M-, S52P- and V122I- TTR compared to WT-TTR and to prove how the discovered hot spots are reverted by mono- and bivalent stabilizers.
- Expression of uniformly and selectively labeled recombinant TTR variants
- Chemical shift perturbation (CSP) analysis and backbone H-bond networks
- Amide-methyl and methyl NOE of core residues Val, Leu, and Ile
- Relaxation rates, NOE values, relaxation dispersion profiles
- Protective factors for amyloidogenic TTR of V30M, V122I and S52P
- Characterization of V30M, S52P and V122I variants under the effect of proteolysis and shear forces
- Kinetics of tetramer dissociation of V30M, S52P and V122I under the effect of proteolysis and shear forces
- Inhibition of fibrillogenesis of V30M and S52P by ThT in the presence of bivalent stabilizers
Utilizzare l'NMR in soluzione per far luce sugli aspetti strutturali responsabili della diversa stabilità e propensione all'aggregazione di V30M-, S52P- e V122I- TTR rispetto a WT-TTR e per dimostrare come gli hot spot scoperti siano invertiti da stabilizzatori mono- e bivalenti.
- Espressione di varianti ricombinanti della TTR uniformemente e selettivamente marcate
- Analisi del Chemical Shift Perturbation (CSP) e reti di legami H dorsali
- NOE amidico-metilico e metilico-metilico dei residui core Val, Leu e Ile
- Velocità di rilassamento, valori di NOE, profili di dispersione del rilassamento
- Fattori di protezione per la TTR amiloidogenica di V30M, V122I e S52P
- Caratterizzazione delle varianti V30M, S52P e V122I sotto l'effetto della proteolisi e forze di taglio
- Cinetica della dissociazione del tetramero di V30M, S52P e V122I sotto l'effetto di proteolisi e forze di taglio
- Inibizione della fibrillogenesi di V30M e S52P da parte di ThT in presenza di stabilizzatori bivalenti
Partenariato
- Università di Pavia-Dipartimento di Medicina Molecolare
- University College London – Division of Medicine, Centre for Amyloidosis
Importo del progetto
Importo totale del progetto Euro 154.000,00
Importo del progetto Uniud Euro 84.000,00
Finanziamento Uniud Euro 0
Durata
- Dal 01/03/2023
- Al 28/02/2025
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