Obiettivi formativi del corso

L’obiettivo formativo è quello di fornire un’adeguata conoscenza delle principali patologie riferite alle alterazioni dei geni e dei principi teorici delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare. Fornire un’adeguata conoscenza dei principi teorici ed applicativi delle tecniche di rilevazione di alterazioni genetiche e le competenze relative ai sistemi di elaborazione dell’informazione, nonché della loro gestione e utilizzazione nel campo biomedico.

 

• Modulo: Biologia molecolare applicata ad anatomia patologica

SSD MED/08

Docente: Mariuzzi Laura

 

Obiettivi

L’obiettivo del corso è quello di fornire un’adeguata conoscenza delle tecniche di biologia molecolare e delle sue applicazioni nel campo dell’Anatomia patologica e delle Target Therapy.

 

Programma

Principi delle metodiche di estrazione degli acidi nucleici.

Sistemi automatici per l'estrazione degli acidi nucleici.

Tecniche di analisi post-estrattive (PCR, elettroforesi, RFLP, realtime PCR…).

Tecniche di sequenziamento classico: principi ed applicazioni in diagnostica molecolare.

Tecniche di analisi del DNA avanzate: next-generation sequencing e microarray.

Analisi molecolare delle mutazioni.

Protocolli di sequenziamento genico: set up delle metodiche e disegno dei primers di sequenza.

Protocolli di sequenziamento genico: analisi dei risultati ed impiego dei software di sequenza.

Targhet therapy: analisi dello stato mutazionale di geni chiave (Carcinoma polmonare, Carcinoma colon-retto, Melanoma, GIST, Mammella, Tumori cerebrali).

La biologia molecolare nella diagnosi dei linfomi

Controllo di qualità e organizzazione generale dei servizi di diagnostica molecolare.

 

 

• Modulo: Biotecnologie ricombinanti

SSD MED/46

Docente: Puppin Cinzia

 

Obiettivi formativi

Fornire gli elementi per un’adeguata comprensione dei principi e delle tecniche di biotecnologia ricombinante.

 

Programmi e contenuti di insegnamento

Cosa sono le biotecnologie.

Il codice genetico, cenni.

Il clonaggio genico: componenti e fasi.

Le endonucleasi di restrizione: tipi e funzioni.

Azione della DNA-ligasi.

La trasformazione batterica: metodi chimici e metodi fisici.

Sistemi di selezione per il riconoscimento delle cellule batteriche trasformate.

I vettori per il clonaggio: plasmidi, virus fagi, cosmidi, BAC e YAC.

Librerie genomiche e di cDNA: come si costruiscono e come si esegue lo screening.

Espressione di proteine ricombinanti in E.coli, S. cerevisiae e cellule di mammifero.

I vettori di espressione procariotici ed eucariotici.

La trasfezione genica: metodi fisici, chimici e virali.

Trasfezioni transienti e trasfezioni stabili.

Marcatori di selezione eucariotici.

I geni reporter.

I farmaci biotecnologici.

 

Modalità d’esame

Scritta e/o orale

 

Testi adottati

TERRY A. BROWN, “Biotecnologie molecolari-principi e tecniche” Zanichelli Editore

Per consultazione generale DAVID SADAVA, H. CRAIG HELLER, GORDON H. ORIANS, WILLIAM K. PURVES, DAVID M. HILLIS “L’ereditarietà e il genoma” Zanichelli Editore

 

 

• Modulo: Genetica medica e analisi genomica

SSD MED/03

Docente: Lonigro Incoronata

 

Programma

Concetti generali

Classificazione delle malattie a base genetica

Basi molecolari delle Malattie Genetiche

-       Malattie da perdita di funzione di una proteina (esempi.

-       Malattie da acquisizione di funzione tossica di una proteina (esempi)

-       Malattie da alterazione dello splicing

-       Malattie da alterato dosaggio genico (duplicazione ed aploinsufficienza)

-       Malattie da alterazione dell’Imprinting o disopia uniparentale

Analisi di linkage e polimorfismi del DNA

Siti marcatori e strategie di clonaggio dei geni umani:

-       Walking e jumping cromosomico

-       Shut-gan sequencing e banche dati nel progetto genoma umano

Clonaggio genico e:

Isolamento di geni candidati

Modelli animali di malattia

Mutazioni del DNA mitocondriale

-       Eteroplasmia ed eredità matrilineare

Tecnologie e strategie applicate alla diagnosi molecolare di malattie ereditarie monogeniche ed ai portatori sani di mutazione:

-       Diagnosi molecolare per PCR ed RFLP

-       SSCP (Single Strand Conformational Polimorphism)

-       Southern-blot

-       Tecnica ASO (oligonucleotidi allele-specifici)

-       VNTR, malattie da amplificazione di triplette e duplicazione/delezione genica (siti polimorfici e sizing in elettroforesi capillare al sequenziatore automatico)

-       Identificazione di portatori sani di delezione genica (quantificazione allelica mediante Real-Time PCR)

-       Quantificazione allelica mediante la tecnica MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

 

Bibliografia

Thompson & Thompson – Genetica in Medicina –Idelson-Gnocchi Editore

Jack J. Pasternak – Genetica Molecolare Umana - Zanichelli

 

 

• Modulo: Genetica medica e analisi genomica

SSD MED/03

Docente: Damante Giuseppe

 

Programmi e contenuti di insegnamento

Obiettivi

Conoscenza dei principi fondamentali della genetica.

Conoscenza delle modalità di trasmissione ereditaria delle malattie monogeniche.

Capacità di disegnare ed interpretare gli alberi genealogici.

Capacità a valutare il rischio di ricorrenza per i membri di una famiglia con malattia monogenica.

Conoscenza dei concetti di cariotipo umano normale e patologico.

 

Contenuti

Classificazione delle malattie a base genetica

Alberi genealogici

Leggi di Mendel e applicazioni fondamentali di esse in medicina

Polimorfismi genetici

Cromosomi ed analisi del cariotipo nell'uomo

Classificazione e principali malattie da difetto cromosomico

Diagnosi prenatale

Acidi nucleici, espressione genica, mutazioni

Ereditarietà mitocondriale

Ereditarietà legata al cromosoma X

 

Testi consigliati

Novelli, Giardina. Genetica Medica Pratica. Editrice Aracne

Mason, Losos, Singer. Genetica e Biologia Molecolare. Editrice Piccin

 

 

• Modulo: Sistemi di elaborazione delle informazioni

SSD INF/01

Docente: Della Mea Vincenzo

 

Obiettivi specifici

Il corso di Sistemi di Elaborazione delle Informazioni rappresenta un’introduzione alle applicazioni delle tecnologie dell’Informazione e della Comunicazione nello specifico ambito biomedico. Il corso include nozioni generali riguardanti i sistemi informativi, ed i concetti alla base di: sistemi informativi sanitari, dei linguaggi di codifica e classificazione, dei sistemi basati sui protocolli, della telemedicina, e cenni di bioinformatica. Il corso è completato da attività di laboratorio relative all’uso di software esemplificativi dei temi trattati, ed all’uso di Internet in Medicina.

 

Elementi conoscitivi richiesti allo studente

Il corso prevede che gli studenti abbiano una conoscenza di base dell’Informatica e dei suoi strumenti principali.

 

Programma

Introduzione all’Informatica Medica.

Definizioni. Modelli e sistemi. Acquisizione, memorizzazione ed uso dei dati medici.

Sistemi informativi sanitari. La cartella clinica digitale. La cartella attiva e passiva. I sistemi di laboratorio.

Linguaggi di codifica e classificazione in Medicina: principi, terminologie mediche e sistemi di classificazione. Cenni su ICD, SNOMED, DRG.

Sistemi basati sui protocolli. La Medicina basata sulle Evidenze. Protocolli attivi e passivi. Possibili applicazioni.

Biosegnali e bioimmagini. Principi di base. I quattro passi dell’elaborazione ed analisi di biosegnali e bioimmagini. Sorgenti di biosegnali e bioimmagini. Il rumore. Applicazioni: microscopia digitale.

Telematica sanitaria: Internet in Medicina: risorse mediche, recupero delle informazioni. Sicurezza e privatezza nelle comunicazioni.

Bioinformatica: Introduzione e principi. Principali banche dati (sequenze, genoma, strutture) Software per la bioinformatica.

Esercitazioni in aula informatica su Excel, Access, Pubmed, analisi di bioimmagini, analisi genomica.

 

Bibliografia

Lucidi e dispense forniti dal docente (disponibili anche online)

E. Coiera, Guida all’Informatica Medica, Il Pensiero Scientifico, 1999

E. Santoro, Internet in Medicina, Il Pensiero Scientifico, 2000

Pagina Web: il materiale didattico ed altre informazioni sul corso saranno disponibili alla pagina web http://www.dimi.uniud.it/~dellamea/